Malattie rare al tempo del Covid-19, dall’emergenza alla ripartenza

Prorogata la data di scadenza di presentazione del questionario al 30 novembre
3 Settembre 2020

È stata prorogata al 30 novembre prossimo l’indagine Malattie rare al tempo del Covid-19: dall’emergenza alla ripartenza” finalizzata a individuare e comprendere gli elementi che possano essere utili per migliorare la qualità della vita delle persone con malattie rare e delle loro famiglie alla luce degli eventi correlati alla pandemia da virus SARS-CoV-2.

L'indagine è stata lanciata dall’Università di Catania e, in particolar modo, dai responsabili scientifici e docenti di Pediatria Generale e Specialistica Agata Polizzi del Dipartimento di Scienze della Formazione e Martino Ruggieri dell’Unità Operativa a Programma Infradipartimentale di Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Catania, in collaborazione con Santo Di Nuovo e Filippo Palermo, docenti dell’ateneo catanese, Amalia Egle Gentile, e Domenica Taruscio, rispettivamente ricercatrice e direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma.

La raccolta e l’analisi dei dati riguardanti gli aspetti clinici, psicologici e sociali della persona con malattia rara o del familiare/caregiver che se ne prende cura - durante la fase 1, la fase 2 e l’iniziale fase 3 della pandemia da COVID-19 - consentirà ai ricercatori di sviluppare interventi finalizzati a migliorare la qualità di vita dei malati rari attraverso l’attuazione di percorsi assistenziali idonei e la progettazione di interventi di cura per la promozione del benessere dei malati rari, in un’ottica di prevenzione  e supporto al malato, alla famiglia e ai caregivers. In prospettiva, l’indagine è attesa sollecitare l’intera comunità (clinici, educatori, psicologi, insegnanti, decisori) a realizzare interventi capaci di promuovere reti di prossimità, valorizzare il contributo dei malati rari e delle loro famiglie nella costruzione di risposte inclusive e sostenibili, utilizzando la conoscenza dei bisogni in maniera preventiva e non emergenziale.

L’indagine si avvale di un questionario online che persone con malattie rare o il familiare/caregiver che se ne prende cura, potranno auto-compilare anonimamente da qualsiasi device dal 22 luglio al 30 movembre 2020 (prorogata la data della scadenza fissata per il 6 settembre).

In Italia, l’infezione da Coronavirus 2 ha causato il decesso di oltre 30 mila persone, numeri senza precedenti che rendono ragione delle inevitabili e incontrollabili conseguenze che si sono avute sul piano economico, psicologico e sociale.

L’attuale emergenza sanitaria ha reso dunque più evidenti le ambiguità e le incertezze delle persone più fragili come i malati rari. In aggiunta alle evidenti ricadute in ambito economico e sociale, la fase 1 e la fase 2 hanno portato a rilevanti implicazioni cliniche e psicologiche. Queste ultime, tangibili a tutt’oggi nella fase 3, coinvolgono non soltanto coloro colpiti dalla infezione da Covid-19, ma anche chi, soffrendone indirettamente, ha pagato in termini di sospensione delle attività scolastiche, ricreative, riabilitative e lavorative. 

Le malattie rare - circa 8-9mila entità cliniche differenti riconosciute dalla comunità scientifica - sono condizioni assai eterogenee caratterizzate dalla loro scarsa frequenza e distribuzione nella popolazione generale. Numeri che nell’insieme colpiscono circa il 6-8% della popolazione mondiale, per un numero complessivo pari a 30 milioni in Europa e circa 1 milione di malati rari in Italia. Ad essi e alle loro famiglie è rivolta questa indagine.